La exploración ecografica que se realiza con el objetivo de detectar marcadores de cromosomopatías en el segundo trimestre viene denominandose en la literatura científica "Sonograma Genético".
La literatura científica recoge un número creciente de marcadores ecograficos de cromosomopatías en el segundo trimestre, entre los que se encuentran la presencia de Fémur corto, Húmero corto, hipoplasia o ausencia de hueso nasal, acortamiento del quinto dedo de la mano, y también del segundo, presencia de un foco ecogenico intracardiaco, presencia de ventriculomegalia, dilatación de la pelvis renal, etc.,etc.
Han sido varios los autores que han propuesto algún sistema para evaluar la presencia de tales marcadores, que permita traducir su presencia o ausencia a una cifra de riesgo o a un sistema de puntuación que puedan ser útiles en la clínica para orientar sobre la necesidad o no de recomendar una técnica diagnóstica invasiva. Sin embargo, la mayoría de tales métodos se basan en presunciones poco contrastadas cientificamente.
Recientemente, en un trabajo publicado en Am J Obstet Gynecol 2005;192:10-16., Schluter & Prichard han desarrollado empiricamente un algoritmo de cálculo que permite obtener una cifra de riesgo en función de alguno de los marcadores de cromosomopatías más consolidados. A partir de este trabajo, los coordinadores de FetalTest han desarrollado un programa informatico que permite obtener un índice de riesgo para la gestante.
Los coordinadores de Fetaltest vienen probando este algoritmo desde su publicación, y esta experiencia preliminar sugiere que este sistema presenta una baja tasa de Falsos Positivos. Convencidos de que este es el sistema más sólido de los actualmente propuestos, y con el apoyo de la Asociación Española de Medicina Fetal, proponemos a los usuarios de FetalTest la participación en un estudio prospectivo multicentrico, que nos permita validar este sistema, o, en su caso, modificarlo a partir de nuestra propia experiencia.
Si es un usuario autorizado de Fetaltest, puede acceder al programa informatico del Sonograma Genetico con las mismas claves de acceso:
